Выберите тематику

Журналы / Электронные журналы

Книги / Электронные книги

Главная Главная Дефектология № 3, 2010г. Дефектология № 3, 2010г. Комплексная диагностика и коррекция отклоняющегося развития Комплексная диагностика и коррекция отклоняющегося развития Характер когнитивных нарушений у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Характер когнитивных нарушений у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Автор: С.А. Тюшкевич, м. н. с. научно-образовательного центра Московского городского психолого-педагогического университета E-mail: mylist@indox.ru В.Ю. Воинова, вед. науч. сотр. НИИ педиатрии и детской хирургии, доцент Московского городского психолого-педагогического университета E-mail: vivoinova@yandex.ru И.Ю. Юров, вед. науч. сотр. лаборатории цитогенетики Научного центра психического здоровья РАМН НИИ педиатрии и детской хирургии E-mail: Ivan iourov@yahoo.com Н.Л. Горбачевская, доктор биол. наук, научный центр психического здоровья РАМН, Московский городской психолого-педагогический университет E-mail: gorbachevskaya@yandex.ru


Тип статьи:

теоретико-экспериментальная

Страницы:

29-37

Ключевые слова:

синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, недифференцированная умственная отсталость, ранняя детская шизофрения, когнитивные функции, структура нарушений.

Аннотация:

Целью настоящего исследования явилось изучение характера когнитивного дефекта у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. Обследованы 12 мальчиков с этой синдромальной формой умственной отсталости, 21 испытуемый с недифференцированной умственной отсталостью и 40 мальчиков с ранней детской шизофренией. С помощью детской батареи тестов Кауфманов был определен характер нарушений развития когнитивных функций при данном синдроме умственной отсталости, в сравнении с контрольными группами.

Литература:

1. Ворсанова С.Г., Вехова Н.В., Демидова И.А., Юров Ю.Б. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х: проблемы диагностики и наследования // Неврология и Психиатрия. — 1998. —№ 9. — С. 54–63.

2. Горбачевская Н.Л., Маринчева Г.С., Денисова Л.В. Способ диагностики умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой. Авторское свидетельство № 1188942, 1983.

3. Денисова Л.В. умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой: Дис. … канд. мед. наук. — М., 1986.

4. Маринчева Г.С. Клиническая и цитогенетическая диагностика синдрома Мартина-Белл: методические рекомендации. — М., 1992.

5. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. — М., 2001.

6. Куприянова Т.А. Синдром Мартина-Белла (умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой) // Неврология и Психиатрия. — 1991.—№ 8. — С. 115–123.

7. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л. Особенности фенотипа при синдроме умственной отсталости с ломкой хромосомой Х. / Актуальные вопросы современной психологии и педагогики. Сборник докладов международной научной заочной конференции. Липецк. — 2009. — С. 279–284.

8. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Умственная отсталость, сцепленная с хромосомой Х, эпигенетические феномены и аутизм // Психиатрия. — 2005. — № 1. — С. 55–65.

9. B.Bailey, J.Deborah, D.Hatton and M.Skinner. Early developmental trajectories of males with fragile x syndrome. // Am J Ment Retardation. — 1998. — V.103(1) —pp 29–39.

10. Bennetto L, Pennington BF. Neuropsychology. In: Hagerman RJ, Hagerman PJ, eds. Fragile X Syndrome. Diagnosis, Treatment and Research. 3th edition. Baltimore. 2002; 206–248.

11. Dykens EM, Hodapp RM, Leckman JF. Strengths and weaknesses in the intellectual functioning of males with fragile X syndrome. // Am J Ment Defic. 1987 — V.92(2) — p. 234-6.

12. Hagerman RJ, Cronister A. Fragile X Syndrome. Diagnosis, Treatment and Research, 2nd edition. Baltimore. 1996.

13. Hessl D, Nguyen DV, Green C, Chavez A et al. A solution to limitations of cognitive testing in children with intellectual disabilities: the case of fragile X syndrome. // J Neurodev Disord. — 2009—V.1(1). — 33–45.

14. Hodapp et al. K-ABC profiles in children with fragile X syndrome, down syndrome, and nonspecific mental retardation. // Am J Ment Retardation. — 1992. —V.97(1) — pp. 39–46.

15. Kaufman A., Kaufman N. Kaufman Assessment Battery for Children. 2nd edition. AGS Publishing. 2004.

16. Kaufmann WE, Cortell R, Kau A. S, Bukelis I, Tierney E, Gray R. M, et al. Autism spectrum disorder in fragile X syndrome: communication, social interaction, and specific behaviors // American Journal of Medical Genetics — 2004 — V129A(3) — p. 225–234.

17. Kogan CS, Boutet I, Cornish K, et al. Differential impact of the FMR1 gene on visual processing in fragile X syndrome. // Brain. — 2004 — V. 127— p 591–601.

18. Kogan CS, Bertone A, Cornish K, Boutet I et al. Integrative cortical dysfunction and pervasive motion perception deficit in fragile X syndrome.// Neurology. — 2004. — V63(9) — p. 1634–9.

19. Koukoui SD., Chaudhuri A. Neuroanatomical, molecular genetic, and behavioral correlates of fragile X syndrome. // Brainresearch Review. — 2007. — V.53. — p. 27–38.

Irwin SA et al. Abnormal dendritic and dendritic spine characteristics in fragile-X patients and the mouse model of fragile-X syndrome. // Cerebral Cortex. — 2000. — V.10 (10) — p. 1038–1044.

20. K. Cornish, J. Turk & R. Hagerman. The fragile X continuum: new advances and perspectives // Journal of Intellectual Disability Research. — 2008. — Vol.52 (6) — p.469–48.

21. Maes B, Fryns JP, Van Walleghem M, Van den Berghe H. Cognitive functioning and information processing of adult mentally retarded men with fragile-X syndrome. // Am J Med Genet. — 1994. — V50(2) — p. 190–200.

22. M.Sabaratnam. Fragile X syndrome // Psychiatry. — 2006 — V.5 — p. 325–330.

23. Peng J, Stephen T. Understanding the molecular basis of fragile X syndrome // Human Molecular Genetics — 2000 — Vol. 9(6) — p. 901–908

24. Zangenehpour S, Cornish KM, Chaudhuri A. Whole-brain expression analysis of FMRP in adult monkey and its relationship to cognitive deficits in fragile X syndrome. // Brain Res. — 2009 — V1264 — p.76–84.

 

 

Title of the article:

Nature of Cognitive Disorders at Children with Mental Retardation Syndrome Linked to Fragile Chromosome X

Author:

S.A. Tyushkevich*, V.Yu. Voinova**, I.Yu. Yurov***, N.L. Gorbachevskaya*

*Moscow City Psychological and Pedagogical University, Russia

** Research Institute of Pediatrics and Children’s Surgery, Moscow, Russia

*** Scientific Center of Mental Health, Russian Academy of Medical Sciences, Russia

Keywords: 

mental retardation syndrome linked to fragile chromosome Х, not differentiated mental retardation, early childhood schizophrenia, cognitive functions, structure of disorders.

Annotation:

Results of comparative research of cognitive disorder nature at children with mental retardation syndrome linked to a fragile chromosome X are presented. 12 boys with the given form of mental retardation, 21 subject with not differentiated mental retardation and 40 boys with early childhood schizophrenia are examined. By means of the Children's Kaufman Test Battery the specificity of cognitive disorders at children of the basic group has been defined.


Яндекс.Метрика